Todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Habitualmente, se transmiten a lo largo de varias generaciones de una familia pero no llegan a manifestarse. Inesperadamente, algunas parejas tienen hijos con una enfermedad genética. Esto puede ser debido a que ambos padres son portadores sanos de una mutación recesiva en un sólo alelo, mientras que el hijo hereda ambos alelos afectados, uno de cada progenitor. El test de compatibilidad genética debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que desean tener hijos. Ayudaría a prevenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas. Sin embargo, actualmente es una prueba excepcional, técnicamente al alcance de pocos laboratorios y económicamente costosa.
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